“三孩生育政策来了”，这一消息在5月31日一经公布，便引发全社会广泛讨论。短短八个字背后，预示着未来中国人口结构将发生巨大变化，中国进一步开放生育“势在必行”。

有人说，这是六一儿童节的最大礼物。在很多父母眼中，每个孩子都是上天派来的天使，六一儿童节也是孩子们最快乐的节日。但对于患有罕见性疾病的小朋友来说，疾病限制着他们的日常活动，他们有的需要坐轮椅出行，有的不能剧烈运动，有的只能食用专门调配的特殊食品，大部分人需要每天定时服药，接受家人无时无刻的贴心照料，去游乐场、玩旋转木马、坐过山车都成为一种奢望。

中国即将实施三孩政策，但目前儿科医生仍然存在紧缺、供需比偏低的问题，治疗儿童罕见病的医生更是少之又少。

罕见病医生也罕见

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。尽管发病率低，但是当前全球已发现6000-8000种罕见疾病，影响了约4亿人口，且该类疾病数量在不断增加，每年大约有250种新病种被列入该名单。现在已知的罕见病中，有一半影响着儿童：瓷娃娃、粘宝宝、月亮孩子……这些“美丽”的名字背后，是一个又一个负担沉重的家庭；每个罕见病背后的孩子及其父母，都经历着常人无法想象的煎熬和痛苦。

罕见病中，72%是遗传性疾病。不幸的是，70%的患者在出生时或者儿童期已经发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

除了病痛的折磨，患儿还要面对治疗难、用药贵等问题，约有30％的罕见病患者需要多位医生才能得到确诊，确诊时间需要5年～30年。这一系列难题，使许多已确诊的罕见病患者像“孤儿”一样孤立无援。

在中国，罕见病患者来自全国各地，而优质的医疗资源却多集中在北京、上海等地，有能力诊断罕见病的临床医生屈指可数。

早在2019年9月，上海市儿童医院就由其院长于广军发起，并领导相关学科科主任、学科带头人等医师专家团队，成立罕见与疑难疾病公益门诊，积极承担维护儿童健康的社会责任。于院长告诉健康界：“随着医学研究的深入，越来越多的罕见病被认识。但目前还有很多医学专家并未认识到的罕见病。”

生命无价，但救治生命的资源有限。

互联网医疗在发力

2020年以来，中共中央、国务院、国家医保局等先后发布了十几项政策，支持互联网+医疗、互联网+医保支持、互联网医院、智慧医院、网售处方药等事业发展。其中《关于进一步完善预约诊疗制度加强智慧医院建设的通知》指出，加快建立线上线下一体化的医疗服务新模式。

各大医院纷纷布局。从2014年率先建微信互联网医疗服务平台，到2020年2月28日获得首批互联网医院的挂牌，上海市儿童医院目前已经形成线上线下一体化的智慧医疗服务平台。在过去的一年中，上海市儿童医院通过建设互联网医院得以突破时间和地域的限制，为患儿提供安全、便捷、高效的“互联网+”医疗健康服务。

如今头部医院与头部企业联合起来，助推儿童罕见病医疗事业的发展。6月1日，平安健康医疗科技有限公司与上海市儿童医院签署合作协议，就儿童疑难疾病与罕见病诊疗平台建设达成合作，并宣告“互联网+儿童疑难罕见病诊疗平台”正式上线。据了解，项目将充分整合双方线上、线下资源优势，提高罕见病、复杂疑难病诊治效率，助力偏远地区医疗服务，用“有温度的”专业力量为罕见病患儿勾勒出健康成长的美好未来。

上海市卫健委医政医管处处长吴宏提到，该平台的成立将推动“互联网+医疗健康”向更深层次发展，通过互联网+的优势，提高儿童疑难罕见病医疗服务的可及性，并在一定程度上解决儿童优质医疗资源分布不均的问题，推动健康中国战略生根、开花、结果。

打造诊疗标杆

据介绍，未来患儿家长登陆平安健康APP，通过罕见病专页进入儿童疑难罕见病诊疗平台，提交病历材料后即可申请上海市儿童医院公益门诊健康服务。这不仅有利于对儿童疑难罕见病患者进行早筛和针对性治疗，减少疾病的严重误诊、漏诊现象，也有效提高大众对儿童疑难罕见病的认识，为疑难罕见病儿童及其家庭带来一缕阳光。

于院长提到：“三级医院专科疾病诊治能力比较强，但在入口和筛选相对比较薄弱；而像平安健康这样的互联网诊疗平台有着成熟的互联网医疗平台运营经验，面广量大，可有效为三级医院分诊疑难罕见病。双方通过共建儿童疑难罕见病诊疗平台，形成一套可以复制、可推广的儿童罕见病诊疗模式，以此造福更多罕见病患儿。”

截止2020年底数据显示，平安健康注册用户3.73亿，日均咨询量90.3万。其自有医疗团队人数超2200名，外部医生人数两万余名。其自主研发的AI辅助诊疗系统，目前已覆盖超过3000种疾病的诊断知识。同时，平安健康累积了超10亿人次咨询数据，建成覆盖400万专业问题的答案库，50万专业医疗分词库，百万级医学关系库，在规模上处于行业领先地位。

“我们的目标是携手打造全国儿童疑难罕见病诊疗标杆，让罕见病诊治不再难。”于广军的话掷地有声。他表示，此前，上海市儿童医院与平安健康就呼吸疾病开展了一系列公益宣教及线上医诊合作，未来通过共建儿童疑难罕见病诊疗平台打造线上专科联盟，促进基层医院向上转诊，三甲医院向下赋能，共同开展医疗大数据和人工智能的研究，创新互联网医疗服务模式的同时，共同推进公益事业的发展。